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小儿结缔组织病也有遗传

乐鱼app官网下载 小儿遗传科 2021-02-04 05:10

遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化,但一般是以常染色体显性遗传,其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中,还没有证实有特异的生化学或组织学变化,但认为有胶原纤维的联结缺陷。

症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现。

皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同,但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。

轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼。25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

预后和治疗

虽然可以发生许多并发症但寿命通常正常。致死性并发症的发生在少数家族中很高。

没有特异的治疗方法。应尽量避免创伤。保护性的衣服和垫子可能有帮助。如果进行手术,必须谨慎地止血。仔细地缝合伤口避免拉紧组织。妊娠和分娩期间必须强制执行产科监护。应该提供遗传咨询。

(实习编辑:黄秀杰)

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